Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 en neoplasias hematológicas, por la técnica del FISH-bicolor / Study of chromosome 17 aneuploidy and of TP53 gene deletion in patients with hematological neoplasias by dualcolor fluorescence in situ hybridization (FISH)

Las neoplasias hematológicas se caracterizan por presentar una amplia diversidad de alteraciones genéticas. Se analizaron 15 muestras de pacientes con diferentes tipos de neoplasias hematológicas mediante la técnica FISH, para detectar aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53. En 11 de ellas se hicieron análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 tenían cariotipo anormal (54,5%): se detectaron 3 translocaciones y 3 mosaicismos. El análisis de las 15 muestras mediante la técnica FISH mostró un 26,7% de aneuploidía del cromosoma 17 y un 33,3% con deleción del gen TP53. De los 6 casos con cariotipo anormal, en 2 se detectaron alteraciones por FISH. En 5 casos se detectaron con esta técnica alteraciones cromosómicas no observadas por citogenética convencional. Solo en 3 (20%) de las 15 muestras analizadas el análisis cromosómico resultó normal por citogenética convencional y FISH. En este trabajo se corrobora que la aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 tienen una baja frecuencia en las neoplasias hematológicas. Sin embargo, el valor pronóstico de estas alteraciones genéticas no está bien definido.

Hematological neoplasias are characterized by a wide spectrum of genetic alterations. We analyzed 15 specimens from patients with various types of hematological malignancies by means of the FISH technique in order to detect aneuploidy of chromosome 17 and deletion of TP53 gene. In 11 of them chromosomal analyses were also carried out using conventional cytogenetic techniques; in 6 of these 11 specimens (54.5%) abnormal karyotypes were detected, namely: 3 translocations and 3 mosaicisms. FISH results revealed that in 26.7% of the 15 specimens there was chromosome 17 aneuploidy, and that 33.3% had TP53 deletion. Out of the 6 cases with abnormal karyotypes, further alterations were detected in two by FISH. In 5 cases chromosomal abnormalities were detected by FISH but not by the conventional cytogenetic procedures. Only in 3 (20%) out of the 15 specimens the results of chromosomal analyses were normal by both the conventional cytogenetics and FISH. These results corroborate the low frequency of chromosome 17 aneuploidy and of TP53 gene deletion in hematological neoplasias. However, the prognostic value of these genetic alterations is still not well defined.

Comportamiento de la leptospirosis en el departamento del Atlántico (Colombia) Enero de 1999 a marzo del 2004 / Behavior of leptospirosis in Atlantic Department (Colombia)January 1999 –March 2004

Objetivos: Describir el comportamiento epidemiológico de la leptospirosis en el departamento delAtlántico (Colombia), de enero de 1999 a marzo del 2004.Metodología: Estudio descriptivo. Se analizaron 970 muestras únicas de pacientes sospechosos deinfecciones con Leptospira en el Laboratorio Departamental del Atlántico mediante AglutinaciónMicroscópica (MAT), usando como antígenos los serovares Icterohemorragiae, Pomona, Canícola,Hardjo, Grippotyphosa y Hardjo-bovis de Leptospira interrogans.

Objective: This study was performed to describe the epidemiological situation of Leptospira in theDepartament of Atlantico (Colombia), from January 1999 to March 2004.Methods: A descriptive study was performed. A total of 970 single serum samples from patients withsuspected Leptospira infections, were analyzed using the microscopic agglutination test (MAT). Theserovars of Icterohaemorrhagiae, Pomona, Canicola, Hardjo, Grippotyphosa and Hardjo-bovis belongingto L. interrogans, were used as antigens. Information about clinical presentation based on epidemiologicalsheets, visits to patients and climatological data were obtained.Results: The 9,7percent samples were IgM positive for Leptospira and the most prevalent was the serovarIcterohaemorrhagiae (62percent), followed by Hardjo (12.8percent). Most of the patients were male (61percent) between 15 and 45 y.o. The most common presenting features in these patients were (91.7percent), myalgia (72 percent), vomit/nausea (70.8 percent), headache (68.1 percent) and icterichia (63.9 percent). 8.6percent of the cases were severe, associated to infections with the serovar Icterohemorragiae and their symptomathology was similar to the Weil ìs syndrome; no fatalities were registered. The highest incidences were recorded during the years 2003 (23),2001(21) and 2002 (18) especially during the rainy season (August-November). Barranquilla reportedthe highest number of cases (46) followed by Soledad (25), Puerto Colombia (6) and Galapa...

Enfermedades de transmisión sanguínea. Riesgo y prevención del equipo quirúrgico / Blood transmission diseases. Risk and prevention among surgical personnel

Se pretende poner al día un tema en plena vigencia, que abarca aspectos médico-legales, éticos, epidemiológicos y técnicos. Se realizará una adecuada valoración de los riesgos reales de infección por accidente laboral para saber cómo conducirnos frente a los mismos. Finalmente se plantean una serie de recomendaciones siguiendo los criterios de bioseguridad a fin de disminuir el número de accidentes y sus consecuencias.

Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001 / Acute lymphoid leukemia: cytogenetic study in children treated at the San Vicente de Paúl University Hospital in Medellín in the period 1998-2001

Las investigaciones citogenéticas en Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de leucogénesis, como factores pronósticos independientes, y aportan bases para futuras investigaciones terapéuticas.Se analizaron las alteraciones cromosómicas adquiridas en la médula ósea de 44 niños (entre un mes y 14 años) con LLA, diagnosticada clínica e histopatológicamente entre 1998 y 2001 en la Unidad de Hematología Infantil, Hospital San Vicente de Paúl, de Medellín, y cuyas muestras de médula ósea fueron procesadas y analizadas en la Unidad de Genética Médica, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.El estudio reveló que 17 pacientes (41,5 por ciento) presentaban cariotipo normal y 24 (58,5 por ciento) lo tenían anormal. De estos últimos 18 (75 por ciento) tenían un mosaicismo cromosómico, 4 (16,7 por ciento) exhibían cariotipos hiperdiploides y 2 (8.3 por ciento) presentaban otras alteraciones cromosómicas.No se encontraron asociaciones significativas entre los tipos de leucemia (L1,L2,L3) y el cariotipo.